Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Neurological Disease HSAN-I-Associated Gene SPTLC2 Impairs CD8+ T Cell Responses to Infection by Inhibiting T Cell Metabolic Fitness.
Immunity
; 50(5): 1218-1231.e5, 2019 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30952607
2.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
3.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
4.
MPV17 mutations in juvenile- and adult-onset axonal sensorimotor polyneuropathy.
Clin Genet
; 95(1): 182-186, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298599
5.
[Immune-mediated / inflammatory and hereditary neuropathies - overview and diagnostic algorithm]. / Immunvermittelteâ/âinflammatorische und hereditäre Neuropathien Übersicht und diagnostischer Algorithmus.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 86(9): 566-574, 2018 09.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30248689
6.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
7.
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 941-952, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860329
8.
Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920666
9.
A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients.
Brain
; 135(Pt 1): 72-87, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22189569
10.
Intraepidermal nerve fibre density as biomarker in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Brain Commun
; 2(1): fcaa012, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954280
11.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
12.
The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series.
Neurology
; 95(11): e1512-e1527, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796131
13.
Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients.
Neuromuscul Disord
; 17(9-10): 698-706, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17643989
14.
Further evidence for genetic heterogeneity of distal HMN type V, CMT2 with predominant hand involvement and Silver syndrome.
J Neurol Sci
; 263(1-2): 100-6, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17663003
15.
HIV-Associated Cerebellar Dysfunction and Improvement with Aminopyridine Therapy: A Case Report.
Case Rep Neurol
; 9(2): 121-126, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28626409
16.
Novel splice site mutation in the caveolin-3 gene leading to autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 16(7): 432-6, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16730439
17.
The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy.
Neuromolecular Med
; 18(1): 81-90, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573920
18.
Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness.
Neurology
; 87(3): 295-8, 2016 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27170567
19.
A novel homozygous missense mutation in the GNE gene of a patient with quadriceps-sparing hereditary inclusion body myopathy associated with muscle inflammation.
Neuromuscul Disord
; 13(10): 830-4, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14678807
20.
The long-term outcome of anti-Jo-1-positive inflammatory myopathies.
J Neurol
; 251(7): 859-64, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258790